sabato 5 maggio 2012

L'ANEMIA MEDITERRANEA, INIZIA CON IL CONCEPIMENTO



E’ una forma di anemia ereditaria a trasmissione genetica, caratterizzata da un numero ridotto di globuli rossi. Sono circa 7.000 in Italia le persone che soffrono di anemia mediterranea ed oltre 2 milioni sono i portatori sani, concentrati soprattutto nelle zone del delta del Po, nelle isole e nelle regioni meridionali. La malattia viene trasmessa dai genitori ai figli al momento del concepimento. Ogni nuova vita è il frutto della ricombinazione di due metà di DNA: metà della madre e metà dal padre. Se entrambi i genitori sono portatori sani della malattia, la ricombinazione del DNA può dare origine a tre diverse configurazioni genetiche:
  • Talassemia Major, quando la ricombinazione delle due parti di DNA avviene tra le due parti difettose;
  • Bambino sano, se la ricombinazione aggrega le due parti sane del DNA ;
  • Portatore sano, nel caso in cui la ricombinnazione avvenga tra un gene sano ed uno malato.
Prima di cercare una gravidanza è importante che la coppia si sottoponga ad un semplice test per verificare la condizione di portatore sano. La Talassemia Major si manifesta già nella primissima infanzia a partire dal sesto mese di vita, i sintomi sono: pallore, senso di affaticamento ed andamento di crescita inferiore alla norma. Nelle forme più serie, i sintomi sono presenti già alla nascita. I bambini con anemia mediterranea e quindi malati, possono essere trattati con trasfusioni di sangue, con cadenza tra i 15-20 giorni circa. Le trasfusioni consentono di riequilibrare i livelli di emoglobina, il rischio conseguente è l’eccessivo apporto di ferro nel sangue che, a lungo andare, potrebbe accumularsi nel cuore, nel fegato e in altri organi, danneggiandoli seriamente. Oggi è possibile ricorrere a particolari farmaci, i cosiddetti chelanti del ferro che, somministrati a livello sottocutaneo o assunti per via orale più volte al giorno, eliminano il ferro in esubero. L’associazione trasfusioni - terapia chelante garantisce ai bambini buone condizioni di salute tali da permettere loro di diventare adulti, lavorare e costruirsi una famiglia.

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