E’ una forma di anemia ereditaria a trasmissione genetica,
caratterizzata da un numero ridotto di globuli rossi. Sono circa 7.000
in Italia le persone che soffrono di anemia mediterranea ed oltre 2
milioni sono i portatori sani, concentrati soprattutto nelle zone del
delta del Po, nelle isole e nelle regioni meridionali. La malattia viene
trasmessa dai genitori ai figli al momento del concepimento. Ogni nuova
vita è il frutto della ricombinazione di due metà di DNA: metà della
madre e metà dal padre. Se entrambi i genitori sono portatori sani della
malattia, la ricombinazione del DNA può dare origine a tre diverse
configurazioni genetiche:
- Talassemia Major, quando la ricombinazione delle due parti di DNA avviene tra le due parti difettose;
- Bambino sano, se la ricombinazione aggrega le due parti sane del DNA ;
- Portatore sano, nel caso in cui la ricombinnazione avvenga tra un gene sano ed uno malato.
Prima di cercare una gravidanza è importante
che la coppia si sottoponga ad un semplice test per verificare la
condizione di portatore sano. La Talassemia Major si manifesta già nella
primissima infanzia a partire dal sesto mese di vita, i sintomi sono:
pallore, senso di affaticamento ed andamento di crescita inferiore alla
norma. Nelle forme più serie, i sintomi sono presenti già alla nascita. I
bambini con anemia mediterranea e quindi malati, possono essere
trattati con trasfusioni di sangue, con cadenza tra i 15-20 giorni
circa. Le trasfusioni consentono di riequilibrare i livelli di
emoglobina, il rischio conseguente è l’eccessivo apporto di ferro nel
sangue che, a lungo andare, potrebbe accumularsi nel cuore, nel fegato e
in altri organi, danneggiandoli seriamente. Oggi è possibile ricorrere a
particolari farmaci, i cosiddetti chelanti del ferro che, somministrati
a livello sottocutaneo o assunti per via orale più volte al giorno,
eliminano il ferro in esubero. L’associazione trasfusioni - terapia
chelante garantisce ai bambini buone condizioni di salute tali da
permettere loro di diventare adulti, lavorare e costruirsi una famiglia.
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